Персонализированная медицина: что это такое и как это работает в Британии?

Доктор Эмма Дэвенпорт, ВВС, Британия

Медицина всегда была в какой-то степени персонализированной — ведь при посещении врача тот всегда стремится предложить наиболее эффективное для вашего состояния лечение.

Но с развитием геномики впервые стало возможным подбирать лекарственные средства и методы лечения, которые подходят именно вашему организму.

Геном является полным описанием всего нашего набора ДНК, включая все гены. По сути это инструкция о том, как построить и поддерживать существование 37 триллионов клеток человеческого организма.

  • Более 99% ДНК совпадают у всех людей. Остающиеся структуры ДНК — меньше 1 процента — делают нас уникальными и могут определять тяжесть заболевания и эффективность лечения.

Исследование этих геномных различий помогает лечению целого ряда недугов — от рака и сердечно-сосудистых заболеваний до депрессии.

Рак и гены

Раковые заболевания — это область медицины, в которой наиболее развиты персонализированные формы лечения.

В Британии в государственной системе здравоохранения уже сейчас используются анализы ДНК для определения вероятности заболевания тем или иным видом рака.

Например, анализ мутаций генов BRCA1 или BRCA2 позволяет выявлять женщин, которые рискуют заболеть раком груди или яичников.

Мутации этих генов повышают риск заболеть раком груди в 4-8 раз. Это объясняет, почему в некоторых семьях такой рак встречается чаще. Мутация гена BRCA1 повышает риск заболевания раком яичников на 40-50%.

Такие исследования позволяют женщинам принимать обдуманные решения о дальнейших мерах предотвращения или лечения, например, делать ли мастэктомию (хирургическую операцию по удалению молочной железы).

При лечении некоторых видов рака измерение активности генов, которая может быть высокой, низкой или находиться на любом уровне между этими двумя показателями, становится обычным делом.

Например, в случае рака груди измерение активности 50 генов в опухолевых тканях дает представление о том, насколько эффективным окажется лечение методом химиотерапии.

 

Развитие персонализированной медицины

  • В Англии геномное секвенирование (определение порядка расположения нуклеотидов в нуклеиновых цепях ДНК) предлагается всем английским детям, которые страдают редкими генетическими заболеваниями; в результате некоторым детям изменили методы лечения
  • 11-летний ребенок стал первым пациентом, которому был прописано новое лекарственное средство CAR-T против лейкемии, перепрограммирующее иммунную систему для противодействия этому виду рака
  • Полный геном женщин, которым поставлен диагноз рака груди, теперь определяется в Кембридже
  • Существуют планы секвенирования 1 миллиона геномов в Британии в предстоящие пять лет

 

Образ жизни и генетика

Развитие новых методик ставит вопрос — каковы пределы персонализированной медицины?

В развитии таких заболеваний, как диабет, сердечно-сосудистая недостаточность и инфекционные болезни, решающим оказывается сочетание генетических факторов и образа жизни.

Это означает, что сведения о различиях в геноме сами по себе оказываются недостаточными для прогноза риска заболевания и его исхода.

Измерение активности генов также дает информацию о стрессовой нагрузке, которую испытывает организм. Например, некоторые гены проявляют большую или меньшую активность в зависимости от типа инфекции.

Эти новые методы особенно эффективны при лечении сепсиса.

Сепсис — признак ошибок в работе иммунной системы, которая начинает повреждать собственные органы в борьбе с инфекцией.

Ежегодно от этого заболевания в Британии умирает 52 тысячи человек — больше, чем от рака груди, кишечника и простаты вместе взятых. В глобальных масштабах от сепсиса гибнет треть заболевших им пациентов.

Обычно для лечения сепсиса применяют антибиотики общего назначения для снятия первичного воспаления. Затем проводится анализ крови с целью определения, какая именно бактерия вызвала сепсис, чтобы подобрать более специализированные антибиотики.

Однако на эти анализы уходит драгоценное время, к тому же они не всегда могут выявить тип бактерии, вызвавшей инфекцию.

В рамках наших исследований мы отслеживаем активность генов иммунной системы пациента, чтобы определить, какие именно компоненты этой системы не работают. Это помогает врачам в выборе лекарственных препаратов.

Что дальше?

Персонализация лечения во многом зависит от скорости проведения анализов активности генов. В настоящее время они проводятся в лаборатории и занимают длительное время. Но врачам для выбора наиболее эффективной методики необходимо определять свойства генов в считанные минуты.

Ученые разрабатывают новую технологию, на основе которой уже создано устройство — микроэлектродный биосенсор, позволяющий в режиме реального времени отслеживать критические изменения в свойствах крови.

С помощью подобных новых методик геномная информация, в том числе данные об активности генов, может быть взята на вооружение терапевтами в больницах и поликлиниках.

Более того, геномная информация будет использоваться не только для лечения онкологических заболеваний, но гораздо шире.

Исследователи всё лучше понимают связь между геномной структурой и такими заболеваниями, как депрессия.

Они также работают с большими массивами генетических данных, таких как UK Biobank, с целью выявления людей с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний.

Информация о вашем геноме вряд ли приведет к появлению персонализированной таблетки, которую будут прописывать только вам. Однако такие данные помогут врачам определять оптимальное сочетание лекарственных препаратов для конкретного человека на конкретном этапе его заболевания.

Об авторе

Эмма Дэвенпортвозглавляет отдел генетики человека в институте Сенгера фонда Wellcome. Институт Сенгера— крупнейший геномный центр в Британии.

 

Оставить комментарий

avatar
Новости

Уролог, сексолог, доктор медицинских наук Александр Лубенников рассказал, что заполонившие все аптек [..20.]

Украина готовится к наступлению России на всех участках общей границы. Вооруженные силы Украины жерт [..20.]

Командир взвода десантно-штурмовой роты 155-й бригады морской пехоты с позывным Белый рассказал, что [..20.]

В США успешная модель OnlyFans бросила порно-карьеру и приняла крещение. Нала Рэй из штата Иллинойс [..20.]

Вооруженные силы Украины (ВСУ) могут потерпеть поражение в конфликте с Россией уже к лету. С таким м [..20.]

Президент Украины Владимир Зеленский допустил поражение страны в конфликте без помощи США из-за нехв [..20.]

Министр обороны Канады Билл Блэр заявил, что Оттава «опустошила кладовку», поставляя военную помощь [..20.]

Бывший президент США Дональд Трамп в случае переизбрания на пост главы государства поднимет вопрос в [..20.]

Посол России в Вашингтоне Анатолий Антонов назвал непристойными замечания лидера США Джо Байдена в а [..20.]

Госдепартамент прокомментировал предположения о том, что уход Виктории Нуланд с поста заместителя го [..20.]

Начальник главного организационно-мобилизационного управления Генштаба ВС РФ генерал-полковник Евген [..20.]

В Киевской области раздались несколько взрывов. По информации онлайн-карты украинского министерства [..20.]

Британская супермодель Роузи Хантингтон-Уайтли снялась в откровенном виде на новом фото. На размещен [..20.]

Вопросы  простодушного

 

Вы помните, что Украина

вошла в СССР :

без  Харькова и Херсона,

без Одессы и Донецка,

без Луганска и, конечно,

без Крыма,

не было у нее в 1922 году и

Львова... Вы, помните ?

 

Почему мы позволяем

обстреливать мирные

города России? Может

пора предупреждать

население  городов

и сел Украины, и через

2-3  часа осуществлять

артналеты и бомбежки  

по нацистам ?

 

Глава МИД С.Лавров

заявил, что США

продолжают покупать у России

"уран и другие критические

материалы". А зачем

Россия продолжает

их продавать США ?

 

Регистрационный

номер СМИ :

№ ФС 77-81400

__________

На Фейсбуке:

Igor Mikhaylov